21/01/2021

Curiosidades sobre a hemofilia

Em 4 de janeiro é celebrado o Dia Nacional do Hemofílico. Aproveitando a oportunidade, há muito que se falar sobre a hemofilia, uma doença rara que afeta a coagulação do sangue.

A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que ainda não tem cura, mas tem tratamento. Se não for tratada precocemente, a doença pode causar hemorragias internas, externas e sangramento nas articulações – as chamadas hemartroses –, causando riscos graves e até mesmo a morte.

A seguir, estão algumas informações importantes sobre a doença.

Há dois tipos de hemofilia

Por conta da ausência de proteínas, as hemofilias comprometem a capacidade do corpo de coagular o sangue, tão necessária para interromper as hemorragias. A hemofilia do tipo A é decorrente da diminuição ou falta do Fator VIII da coagulação e acomete um a cada 10 mil homens nascidos vivos. A hemofilia do tipo B ocorre pela baixa ou falta do Fator IX da coagulação e acomete um a cada 35 mil homens nascidos vivos.

A hemofilia acomete quase exclusivamente os homens

A hemofilia está ligada a uma herança genética transmitida pelo par de cromossomos sexuais XX. Resumidamente, as mulheres têm como compensar a deficiência dos fatores de coagulação e os homens não. Assim, elas podem ser portadoras do defeito, mas são os homens que manifestam a doença.

Mutações genéticas também podem ocasionar hemofilia

A maior parte dos casos tem origem genética, passada por hereditariedade. Porém, em 30% dos casos, especialmente na hemofilia A, uma mutação espontânea do gene pode ocorrer em famílias sem história da doença. Existem mais de mil tipos de mutações genéticas para a hemofilia.

A hemofilia é conhecida como “Doença Real”

Por mutação genética, a rainha Vitória da Inglaterra transmitiu o gene da hemofilia. Acredita-se que Alexandra, neta da rainha, seja a primeira portadora do gene que se tem registro. Devido aos casamentos reais ocorrerem entre famílias relacionadas, a enfermidade passou a ser ligada a casamentos consanguíneos e ficou conhecida como “Doença Real”.

Os hemofílicos podem ter vida normal

Desde que faça o tratamento, a pessoa hemofílica pode ter vida normal. Inclusive, pode praticar exercícios físicos e até se submeter a procedimentos cirúrgicos, com os devidos cuidados. O tratamento está disponível em todos os Centros de Tratamento de Hemofilia do Brasil, gratuitamente.

Existem três níveis clínicos de hemofilia

Basicamente, esses níveis são classificados de acordo com a quantidade de fator deficitário. Na forma grave da doença, o fator de coagulação é menor do que 1%; na forma moderada, varia de 1% a 5%; e a forma leve, às vezes, passa despercebida até a idade adulta.

Exames simples podem indicar a doença

Existem testes de triagem para indicar a presença de hemofilia. Em caso positivo, o paciente é encaminhado para o hematologista, que pede a dosagem dos fatores de coagulação por meio de um teste simples de sangue. Os diagnósticos diferenciais não são muitos, mas devem ser feitos para a indicação do melhor tratamento.

Os pais devem ficar de olho nos bebês

Os pais devem ficar atentos se os filhos apresentarem manchas roxas, hemorragia na região da boca, com a erupção dos primeiros dentes, e sangramentos excessivos em consequência de ferimentos.  Nas formas grave e moderada da doença, situações de trauma provocam sangramento abundante que demora muito a parar.

As hemartroses exigem atenção

Não só os sangramentos externos são alarmantes, como também os internos e os articulares – as hemartroses –, são frequentes e limitadores para os hemofílicos. As articulações mais comprometidas costumam ser as do joelho, do cotovelo e do tornozelo, além da musculatura das costas.

O tratamento é iniciado na primeira infância

No Brasil, a proposta é a profilaxia primária, em que as crianças começam a receber tratamento a partir do primeiro sangramento. Desta forma, é mantido no sangue do paciente um nível de fator suficiente para evitar sangramentos e, consequentemente, suas sequelas. Sempre que houver hemorragia espontânea deve ser feita a aplicação e reposição do fator, pois quanto mais depressa for tratado, menores serão as sequelas.

Você já conhecia a hemofilia e sabia da gravidade da doença? Tem alguma informação que gostaria de compartilhar? Deixe um comentário! Nós vamos gostar de ter a sua consideração aqui.

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